Une maladie génétique est une maladie due à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes, généralement transmise par la descendance et qui entraine un dysfonctionnement des cellules de l’organisme.
Les maladies génétiques comptent des maladies bénignes ou faiblement handicapantes et d’autres maladies très graves. Les maladies génétiques sont inscrites dans les gènes des individus ce sont des maladies dites héréditaires, il y a les maladies héréditaires multifactorielles qui comptent des anomalies congénitales (présentes à la naissance) on peut souvent détecter avant la naissance certaines malformations liées à cette pathologie puis les maladies génétiques héréditaires monofactorielles dont les anomalies génétiques sont très souvent le résultat de mutations des gènes. En règle générale, il y a donc les maladies génétiques à gène identifié, et les maladies génétiques à gène non identifié.
Les traitements des maladies génétiques sont restés très longtemps « oubliés » face aux difficultés d’analyse, aux diagnostics souvent très difficiles à établir, notamment dans certains cas de maladies génétiques rares, et au regard aussi du peu de solutions à offrir aux patients atteints de certaines de ces maladies.
On peut ainsi dire que l’étude et la connaissance pratique du génome ont débutées seulement au XXe siècle, entre autres études on parle notamment de thérapies géniques.
Les maladies génétiques sont répertoriées selon un classement, une liste établie par localisation chromosomique. Cette liste s’allonge régulièrement face aux progrès de la médecine et de la recherche biomédicale
