La Trisomie 21 ou syndrome de down est une maladie dont les premières descriptions remontent au XIXe siècle et dont l’origine chromosomique n’a été mise en évidence qu’à partir de 1958.
La Trisomie 21 est une anomalie congénitale d’origine chromosomique qui se caractérise par la présence d’un chromosome 21 d’où le nom de Trisomie 21. Pour diagnostiquer une Trisomie 21 il faut obligatoirement passer par l’étude des chromosomes ou caryotype.
Le chromosome 21 donne aux individus porteurs de Trisomie 21 des traits en commun, une diminution du tonus musculaire ou hypotonie, et une déficience mentale variable d’un individu à l’autre. Le visage est plutôt rond avec un nez dont la racine est aplatie. Les fentes des paupières sont orientées en haut et en dehors. Les mains et les pieds sont plutôt petits et il existe un pli palmaire unique dans 60 % des cas. Ce pli palmaire unique existe dans la population ordinaire dans 2 % des cas.
Une malformation cardiaque est présente chez 40 % environ des personnes mais, à l’âge scolaire, celle-ci ont été opérées ou sont bien tolérées. Ces enfants peuvent parfois souffrir d’une malformation digestive, de troubles hématologiques (leucémies), de maladies auto-immunes (diabète, hypothyroïdie, etc.). La taille est normale à la naissance mais la croissance ralentit dans les premières années et la taille définitive est souvent inférieure à la taille normale (en moyenne 1 m 45 à 1 m 50 pour les filles et 1 m 55 à 1 m 60 pour les garçons). Sur le plan ophtalmologique, les enfants trisomiques ont plus souvent que les autres des troubles de la réfraction (myopie, hypermétropie) ou de convergence oculaire pour lesquels ils doivent être traités.
La Trisomie 21 est dûe dans 95 % à ce qu’on appelle l’accident génétique qui se produit bien avant la fécondation, en fait c’est au moment de la formation des ovules ou des spermatozoides que se produit cet évènement accidentel qui cependant est plus fréquent selon l’âge plus élevé de la mère. La Trisomie 21 est l’anomalie chromosomique la plus fréquente. Son incidence est la même dans tous les pays du monde, voisine de 1/650. La fréquence de la Trisomie 21 libre est liée à l’âge maternel ainsi sa fréquence est voisine de 1/1 000 vers 30 ans – 1/400 à 35 ans, 1/200 à 38 ans, 1/50 à 43 ans. Actuellement en France le nombre de conception d’enfants trisomiques augmente avec l’âge plus tardif de la maternité, mais aujourd’hui en France, il naît moins d’un enfant trisomique 21 pour 1 000 naissances, du fait du diagnostic prénatal.
L’accompagnement médical et paramédical, l’éducation, l’insertion sociale ont considérablement modifié l’image et la perception des personnes porteuses de Trisomie 21 et ont permis de mieux faire émerger et évaluer leurs difficultés et leurs compétences. Leur espérance de vie a doublé dans les 20 dernières années.
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